徐州一新生儿性别男辨染色体为女

　　据了解，这是杨女士和丈夫的第二个孩子。因为第一胎是个男孩，家人都希望二胎是女孩。杨女士剖腹产生下孩子，急着问是男是女，结果医生欲言又止，皱皱眉又摇摇头。

　　原来，新生儿的外生殖器看起来像是小男孩，但又不完全是，和正常的小男孩不一样。，颜色很深。在医生的建议下，家人带孩子去泌尿科进行检查。医生称孩子有可能是尿道下裂，应该是个男孩。

　　就这样，杨女士一家在孩子的出生证明性别一栏写上了男，并为孩子取了一个阳刚的男孩名字。可3天后，他们接到市妇幼保健院的电话，称孩子可能患有一种非常罕见的疾病——先天性肾上腺皮脂增生症，让他们赶紧带孩子到医院来复查，否则孩子可能有生命危险。

单基因遗传病基因检测报告单（局部）

　　杨女士一家接到电话时半信半疑，当天当地妇保所的工作人员又到他们家通知，他们才确信这件事是真的。第二天一大早，一家人抱着孩子来到市妇幼保健院。经检查，医生告诉他们孩子患“假两性畸形”，可能不是男孩，而是个女孩。

　　“假两性畸形”会导致孩子性腺发育异常和电解质紊乱，临床上可分为经典型(失盐型和单纯男性化型)和非经典型(轻型和迟发型)。杨女士的宝宝就是属于典型失盐型，有低钠血症和高钾血症，通常这种病的患儿会在出生后2-4周内由于感染、外伤甚至预防接种诱发，临床表现为软弱无力、慢性脱水、生长缓慢、腹泻、喂养困难的情况。

　　因为这个孩子病情的特殊性，医生建议杨女士夫妻带着大儿子一起再来检查，看是不是也存在这种疾病。于是，夫妻俩带着两个孩子再次来检查。

　　杨女士5岁的大儿子看起来并无异常，因为这种病在男孩中通常表现不明显，至于是否患有这种疾病，需要等基因检测结果出来才能知道。

　　杨女士二胎可能因为太小的原因，当天的B超检查也没有检查到孩子的子宫和卵巢，只有通过染色体检查才能最终确认是男是女。

　　17日，小宝宝的检测结果最终显示染色体为XX，确定不是男孩，而是女孩。杨女士一家拿到这个结果后又喜又忧，喜的是正好一儿一女，可孩子长成这样又让人发愁。

　　　因为这个宝宝是失盐型，所以医生建议杨女士除了其他的治疗外，在喂养的时候，还要在孩子的奶里加一定量的食盐。

　　另外，这种病在女孩身上表现为假两性畸形，在男孩中表现则不明显，主要通过血液检测才能确诊，提前进行干预治疗，否则孩子会出现生长迟缓、智力低下等情况。