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2023-06-21 10:37 来源:快科技 作者:快科技
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3岁女童患罕见病,肚大如石鼓,这是怎么回事?
河南濮阳一名年仅3岁的女童,她患上了一种罕见病,导致她的肚子鼓鼓的,就像一个石鼓一样。更令人震惊的是,有人说她的肚子可能随时会“爆炸”。
据专家表示,女孩患上的是戈谢病,即葡糖脑苷脂病,是一种家族性糖脂代谢疾病,为染色体隐性遗传,是溶酶体沉积病中最常见的一种。
葡糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质,是细胞的组成成分之一,在人体内广泛存在。由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病,产生相应的临床表现。
戈谢病在世界各地均有发病。犹太人群发病率较高,这种病的发病率在十万分之一到四十万分之一。
医生也表示,该病续命针打1次上万元,需终身用药,药量还会随着体重增加。
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