“人类基因组计划”遗漏的8%在20年内被完全破译

手游巴士（www.shouyoubus.com）2022年04月01日讯: 人类基因组图谱通过“人类基因组(基因组)计划”( HGP )出来近20年后，剩下的8%作为“垃圾DNA”留下功能不清楚，也被解码了。宣布它做到了。Telomere -to-telomere ( T2T )是一个以美国

国立卫生研究院 ( NIH ) 下属的国家人类基因组研究所 ( NHGRI ) 为中心的国际科学联盟，通过解码HGP基因组图谱中缺失的部分，完成了第一个完整的基因组。它发表在科学杂志《科学》上。

 

据路透社和相关研究小组称，HGP在2003年宣布，经过13年的努力，它已经完成了人类基因组图谱，但它占据了大部分基因组和 RNA 转录活跃的“欧洲染色质”区域，主要集中在

 

重大成就，但高度可重复的“异染色质”（异染色质) 区域没有被研究，因为它的功能不清楚，而且由于它不产生蛋白质而难以分析，而且它在各个地方都留下了孔。

 

研究小组表示，剩下的 8% 所含的不仅仅是简单的废话，而且即使它不转录成RNA并产生蛋白质，它仍然在细胞功能中发挥着重要作用，这可能是细胞分裂异常的关键，例如癌症。

这篇论文的合著者、洛克菲勒大学的埃里克·贾维斯说：“你可能认为92 % 的基因组很久以前就已经被分析过了，剩下的 8% 几乎没有什么贡献。对它的工作原理有了全新的理解。 ”使我们能够研究许多以前无法研究的疾病。” T2T生成的基因组图谱共有30.55亿个碱基对和19,969个基因。大约有2000个基因是新发现的，其中大部分已经失去了功能，但有115个被分析为活性基因。 该团队还确定了200万个基因变异，其中622个据报道与医学相关。研究小组透露，他们还对“着丝粒 ”区域有了新的认识，该区域是染色体中的一个区域，子染色体在细胞分裂结束时附着在该区域上。NHGRI领导的 T2T首席研究员 Adam Filippi 博士说：“未来，我们将能够通过个体测序发现所有基因突变，并利用它们来维持健康。”

 

他说，“真正完成人类基因组分析就像戴上新眼镜，现在我可以看清一切，离了解一切又近了一步。” 《科学》杂志把这项研究的成果

 

作为一个专题，共发表了六篇论文。